一、新生兒地中海貧血篩檢的重要性
迎接新生命的到來，是每個家庭最幸福的時刻。在喜悅之餘，為寶寶的健康把關，更是父母的首要責任。新生兒篩檢，便是守護寶寶健康的第一道防線。其中，地中海貧血檢查扮演著至關重要的角色。這是一種遺傳性血液疾病，在香港相當常見。根據香港衞生署的資料，大約每8至10人中便有1人是地中海貧血基因攜帶者。若父母雙方均為攜帶者，他們的子女便有25%的機會患上重型地中海貧血。因此，進行新生兒地中海貧血檢查，目的在於及早識別出可能患病或帶有基因的嬰兒，為後續的醫療介入與家庭規劃提供關鍵資訊。
地中海貧血對新生兒的潛在影響深遠，主要分為兩大型態：甲型（α型）與乙型（β型）。輕型或攜帶者可能終生無明顯症狀，或僅有輕微貧血。然而，重型地中海貧血則會導致嚴重的健康問題。患病的嬰兒在出生後數月內會出現進行性加重的貧血，症狀包括臉色蒼白、食慾不振、發育遲緩、黃疸、肝脾腫大等。若未及時診斷與治療，重型患兒可能因長期貧血導致心臟衰竭、骨骼變形、生長障礙，甚至危及生命。
正因如此，早期發現、早期治療的優勢無可比擬。透過新生兒篩檢，能在症狀出現前就鎖定高風險嬰兒。一旦確診為重型地中海貧血，可以儘早開始規律的輸血和排鐵治療，顯著改善患兒的生長發育與生活品質，並預防嚴重的併發症。對於攜帶者而言，早期知曉其基因狀況，不僅有助於其未來的健康管理，更為他們長大後進行生育規劃提供了重要的遺傳諮詢基礎。這項檢查體現了預防醫學的核心價值，將健康管理的起點大幅提前。
二、新生兒地中海貧血檢查的時機與流程
新生兒地中海貧血篩檢的時機，通常與政府推行的「新生兒篩檢計劃」緊密結合。在香港，嬰兒出生後，醫護人員會在其出生後24小時至7天內，進行足跟採血，收集數滴血液於特製的濾紙片上。這個時間點是經過精心選擇的，既能讓嬰兒適應宮外環境，穩定生理狀態，又能確保在出院前完成採樣，方便後續追蹤。即使因早產或其他原因需留院觀察，篩檢也會在合適的時機於院內完成。
篩檢方式主要採用足跟採血，這是一種安全且常規的微創方法。醫護人員會先清潔嬰兒的足跟，用一次性採血針快速刺破皮膚，輕輕擠壓收集血液滴在篩檢卡上。過程快速，對嬰兒的影響極小。採集到的血片樣本會風乾，然後送至政府指定的化驗中心進行分析。
整個篩檢流程在醫院或診所內已高度標準化。無論是在公立醫院還是私家醫院出生，相關的篩檢都會被安排。公立醫院的新生兒篩檢通常包含在常規護理中。部分私家診所或醫院也可能提供更全面的自費篩檢套餐。值得注意的是，香港政府透過母嬰健康院為新生兒提供一系列的保健服務，其中也包括健康評估與必要的轉介。若家長對檢查有疑問，或考慮為嬰兒進行額外的健康評估，可以諮詢醫生意見。有時，透過公院轉介體檢優惠，轉介至特定機構進行後續檢查，可能享有更相宜的費用，這對於需要進一步精密檢查的家庭來說是一項實用的資訊。
三、新生兒地中海貧血檢查項目詳解
新生兒地中海貧血檢查並非單一項目，而是一個由淺入深的診斷過程，旨在精準定位問題。
1. 血常規檢查：初步篩檢
最初階的篩檢通常透過分析新生兒足跟血來完成。化驗人員會檢測血液中的平均紅血球體積（MCV）和平均紅血球血紅蛋白量（MCH）。地中海貧血基因攜帶者或患者的紅血球通常會較正常為小（MCV偏低）且血紅蛋白含量較少（MCH偏低）。這是一個快速且經濟的初步篩查指標。如果MCV和MCH數值低於特定標準，則提示嬰兒可能患有地中海貧血或為基因攜帶者，需要進一步檢查。
2. 血紅蛋白電泳：確認類型
若初步篩檢結果異常，下一步便是進行血紅蛋白電泳分析。這項檢查可以分離並量化血液中不同類型的血紅蛋白，例如成人血紅蛋白（HbA）、胎兒血紅蛋白（HbF），以及異常的血紅蛋白如Hb Bart's（提示α型地中海貧血）或HbH（提示HbH病），以及HbA2和HbF的比例升高（常見於β型地中海貧血攜帶者）。透過血紅蛋白電泳的圖譜，醫生可以初步判斷地中海貧血的類型是甲型還是乙型，以及其嚴重程度的線索。
3. 基因檢測：更精確的診斷
對於複雜或不確定的病例，或需要進行精確分型以指導治療和遺傳諮詢時，會進行基因檢測。這是目前診斷地中海貧血的「金標準」。透過抽取嬰兒的血液樣本，分析其α-珠蛋白基因或β-珠蛋白基因是否存在缺失或突變，以及具體的變異類型。基因檢測能最準確地診斷出是輕型、中間型還是重型，並能明確區分攜帶者狀態。這項資訊對於制定長期治療方案和家庭遺傳諮詢至關重要。完整的地中海貧血檢查應包含上述層層遞進的項目，以確保診斷的準確性。
四、新生兒篩檢結果異常怎麼辦？
當接到新生兒篩檢結果異常的通知時，家長難免會感到焦慮與擔憂。此時，保持冷靜並按部就班地處理是關鍵。通常，負責篩檢的機構（如衞生署或醫院）會以電話或書面形式通知家長，並安排覆診或轉介至專科醫生作進一步評估。
接到通知後的首要步驟，是依照指示預約並帶同嬰兒前往指定的醫療機構，通常是兒童血液科或遺傳科門診。請務必帶齊嬰兒的出生記錄、篩檢報告以及母親的產前檢查資料（如果有的話）。在診症時，醫師會詳細解釋初步異常結果的意義，它可能代表嬰兒是地中海貧血基因攜帶者，或需要進一步檢查以排除疾病可能性。醫師會進行詳細的臨床評估，包括詢問家族史、為嬰兒進行體格檢查，並安排更精確的診斷性檢查，如我們上一部分提到的血紅蛋白電泳或基因檢測。
後續檢查與追蹤計劃會根據最終診斷而定。如果確診為重型地中海貧血，醫師會立即啟動治療方案，並安排定期的輸血和監測。如果確診為輕型或攜帶者，醫師會提供詳細的健康指導，說明這通常不會影響正常生長發育，但需了解其遺傳特性。醫院會為這些嬰兒建立健康檔案，進行長期追蹤，並在適當時候提供遺傳諮詢服務，告知他們未來婚育時需要注意的事項。整個過程旨在為家庭提供全面支持，而非製造恐慌。
五、新生兒地中海貧血的治療與照護
新生兒若確診地中海貧血，其治療與照護方式取決於具體的類型與嚴重程度。
1. 不同類型地中海貧血的治療方式
- 重型β型地中海貧血： 患兒需要終生接受規律性的輸血治療，通常每2至4週一次，以維持足夠的血紅蛋白水平。長期輸血會導致體內鐵質沉積（鐵過載），損害心臟、肝臟、內分泌器官，因此必須同時使用排鐵劑（如去鐵胺、去鐵酮、地拉羅司）進行祛鐵治療。目前，唯一可能根治的方法是進行造血幹細胞移植（骨髓移植），但需找到合適的捐贈者且存在一定風險。
- 中間型地中海貧血： 病情嚴重程度不一，可能不需要規律輸血，或在感染、壓力等情況下才需要間歇性輸血。同樣需要監測鐵質狀況。
- HbH病（一種α型地中海貧血）： 症狀通常較重型β型輕，但部分患者仍可能需要間歇性輸血，特別是在發熱或感染時。
- 輕型/攜帶者： 一般無需任何治療，可正常生活，但應了解自身狀況並在就醫時告知醫生。
2. 日常照護注意事項：飲食、作息等
對於需要治療的患兒，日常照護至關重要。在飲食上，雖無特殊禁忌，但應保持均衡營養，攝取足夠的蛋白質、維生素（特別是葉酸和維生素C，有助於紅血球生成）和礦物質。除非醫生特別指示，否則不應自行服用額外的鐵劑補充品，以免加重鐵過載。作息方面，應保證充足睡眠，避免過度勞累。由於患兒免疫力可能受影響，應注意預防感染，按時接種疫苗（但活疫苗接種前需諮詢醫生），避免到人多擁擠的場所。定期回診、嚴格遵從輸血和服藥計劃是維持健康的基石。
3. 長期追蹤與監測
長期追蹤包括定期監測血常規、鐵蛋白（反映體內鐵儲存量）、肝功能、心臟功能（如心臟超聲波、心電圖）及內分泌功能。透過這些監測，醫療團隊可以評估治療效果，及時調整方案，並預防或處理併發症。隨著孩子成長，心理支持與社會適應也應納入照護範圍，幫助他們建立自信，擁有正常的生活。
六、新生兒地中海貧血檢查常見問題解答
1. 篩檢結果偽陽性的可能性？
是的，新生兒篩檢存在偽陽性的可能。例如，早產兒或採血時嬰兒有脫水情況，可能導致MCV和MCH暫時性偏低，從而被標記為初步異常。這正是為何初步篩檢異常後，必須進行更精確的確認檢查（如血紅蛋白電泳和基因檢測）的原因。家長無需因一次初步異常報告而過度驚慌，應配合醫護完成後續診斷流程以獲得確切結論。
2. 篩檢費用與補助？
在香港，政府推行的新生兒篩檢核心項目（包括先天性甲狀腺功能不足、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症和先天性腎上腺皮質增生症）通常是免費或收取象徵性費用。地中海貧血的初步篩檢（通過血常規指標）有時會包含在內或作為附加項目。若需要進一步的血紅蛋白電泳或基因檢測，則可能涉及費用。家長可以諮詢所在醫院或母嬰健康院了解詳情。對於有經濟困難的家庭，可以查詢社會福利署的醫療援助計劃。此外，若從婚前健康檢查的角度看，了解婚前檢查價錢並進行包括地中海貧血篩檢在內的婚前檢查，是預防重型患兒出生的更前端策略。許多私家診所及體檢中心提供相關套餐，價格從數百至數千港元不等，值得準新人們考慮。
3. 如何預防地中海貧血？
地中海貧血作為遺傳病，預防的重點在於「預防重型患兒的出生」。最有效的方法是進行婚前或孕前檢查。如果準夫婦雙方都能在計劃生育前接受地中海貧血檢查，了解自己是否為基因攜帶者，便能預測子女的患病風險。若雙方均為同型（如同為β型）攜帶者，其每一胎皆有25%機會誕下重型患兒。在這種情況下，夫婦可以選擇在專業遺傳諮詢指導下，考慮透過產前診斷（如絨毛取樣、羊膜穿刺進行胎兒基因檢測）或胚胎植入前遺傳學診斷（PGD，即「第三代试管婴儿」）等方式，篩選健康的胚胎，避免重型地中海貧血患兒的出生。這是一種負責任且科學的生育規劃，從源頭上保障下一代的健康。
